โรคทางพันธุกรรม ซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งมีผลต่อระบบทางเดินหายใจและทางเดินอาหารเป็นหลัก โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เราสืบทอดมา ร่างกายของผู้ป่วยผลิตเมือกในปริมาณที่มากเกินไป ทำให้เกิดการรบกวนทุกที่ที่มีต่อมเมือก โรคซิสติกไฟโบรซิสคืออะไรและเกิดจากอะไร ซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เราสืบทอดหากยีนผิดปกติ พ่อ แม่เป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ โดยส่งต่อไปยังเด็กแรกเกิดทั้งหมด

เด็กจะป่วยแต่กำเนิดแต่ไม่ใช่ลูกที่ตามมาของยีนที่ผิดปกติของพ่อแม่ พาหะทุกคนต้องป่วย ซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางระบบที่ส่งผลต่อการทำงานของระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหารและระบบสืบพันธุ์ ทุกพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจากมันมีความเกี่ยวข้องกับการมีต่อมเมือกอยู่ภายใน ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ เมือกอุดตันหลอดลมและหลอดลมและทำให้หายใจลำบาก ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร เมือกขัดขวางการทำงานของเอนไซม์ย่อยอาหารในตับ

ซึ่งป้องกันไม่ให้เข้าสู่ลำไส้ ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ เมือกอุดตัน ท่อนำอสุจิทำให้สูญเสียการเจริญพันธุ์ ปัญหาซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรมในโปแลนด์ส่งผลกระทบต่อเด็ก 1 คนในทุกๆ 5,000 คนที่เกิด ทั้งเด็กหญิงและเด็กชายต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคซิสติกไฟโบรซิส ประมาณ 2 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของประชากรมนุษย์ เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดซิสติกไฟโบรซิส อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสมักปรากฏ

ในวันแรกของชีวิตเด็กที่ป่วย อาการของโรคนี้สามารถแบ่งออกเป็น 3 กลุ่มย่อย อาการของซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรมในระบบทางเดินหายใจปรากฏมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณี อาการไอหรือเรื้อรัง หายใจถี่ โรคปอดบวมกำเริบและหลอดลมอักเสบ ทำให้เกิดโรคหลอดลมโป่งพองและพังผืดในปอด โรคหลอดลมอักเสบ ไซนัสอักเสบเรื้อรังส่วนใหญ่ปรากฏในเด็กโตและผู้ป่วยผู้ใหญ่ เมือกเหนียวและหนาซึ่งอยู่ในหลอดลม นำไปสู่การเจริญเติบโตของแบคทีเรีย

การติดเชื้อเรื้อรังที่มีหนองสีน้ำเงินหรือสแตปฟิโลคอคคัสออเรียส ซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรมในระบบย่อยอาหารปรากฏในประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของกรณี อาการดีซ่านของทารกแรกเกิดที่กินเวลานานเกินไป อุจจาระจำนวนมากมีกลิ่นไม่พึงประสงค์และโครงสร้างไขมันมีอยู่แล้วในวัยเด็ก ปัญหาเกี่ยวกับการเพิ่มน้ำหนักและส่วนสูง อาการห้อยยานของอวัยวะของเยื่อบุทวารหนัก ตับอ่อนอักเสบกำเริบในเด็ก การอุดตันของท่อตับอ่อนโดยเมือกหนา และเหนียวอาหารที่กินจะไม่ย่อย

ซึ่งดูดซึมอย่างเหมาะสม ในระยะทารกในครรภ์ลำไส้บิด การอุดตันของท่อต่อมน้ำลายที่มีการหลั่งเมือกหนา บางครั้งโรคตับแข็งน้ำดีรองปรากฏขึ้น อาการอื่นๆ ของซิสติกไฟโบรซิส โรคทางพันธุกรรม ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ นิ้วติดกัน ปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนากล้ามเนื้อ ความเหนื่อยล้าคงที่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการออกแรงทางกายภาพมากเกินไป คุณสามารถทำการ ทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับซิสติกไฟโบรซิส โดยไม่ต้องออกจากบ้าน

การทดสอบดำเนินการบนพื้นฐานของการวิเคราะห์สารพันธุกรรม ตัวอย่างเลือด คุณยังสามารถทำการทดสอบคัดกรอง CF ซึ่งคุณต้องทาที่ด้านในของแก้ม จะทำอย่างไรถ้าคุณสงสัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส อาการรบกวนที่เกิดขึ้นในเด็กไม่ควรมองข้ามโดยผู้ปกครอง หากเด็กวัยหัดเดินมีการติดเชื้อทางเดินหายใจเรื้อรังหรือเกิดขึ้นซ้ำๆ โดยมีสารคัดหลั่งในทางเดินหายใจ หรือมีอาการปวดท้องท้องร่วงอุจจาระเป็นไขมัน น้ำหนักและส่วนสูงเพิ่มขึ้นไม่เพียงพอให้ติดต่อแพทย์

คุณสามารถซื้อการนัดหมายกับผู้ประกอบวิชาชีพทั่วไป ที่จะแนะนำให้คุณเข้ารับการตรวจวินิจฉัยที่เหมาะสม นอกจากนี้ยังควรค่าแก่การจดจำว่าอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสพัฒนาเป็นระยะๆ และมักจะต้องได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ตามกำหนดเวลา ซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญมากกว่า 1 คน อย่างไรก็ตาม ในตอนเริ่มต้นอาการของเด็กควรปรึกษากับกุมารแพทย์ ซึ่งหากจำเป็นจะส่งเด็กไปตรวจเฉพาะทาง ในกรณีของการวินิจฉัยซิสติกไฟโบรซิส

คุณต้องไม่ลืมการตรวจสุขภาพเป็นประจำ อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่อาการของโรคแย่ลง จำเป็นต้องปรึกษาแพทย์โดยด่วน นอกจากนี้หากบุตรของท่านกำลังลดน้ำหนัก หรือเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็วระหว่างการนัดตรวจติดตามผล ควรเร่งการนัดตรวจติดตามผลตามแผนให้เร็วที่สุด การวินิจฉัยซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรม ยิ่งคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสได้เร็วเท่าใด โอกาสที่คุณจะมีชีวิตที่ดีขึ้นและยืนยาวขึ้นก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ในการวินิจฉัยโรคการทดสอบเหงื่อ

ตามด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลสามารถตรวจพบซิสติกไฟโบรซิสในเด็กในระหว่างตั้งครรภ์ ปัจจัยที่บ่งบอกถึงซิสติกไฟโบรซิส การทดสอบเหงื่อในเชิงบวก การยืนยันการวินิจฉัย อย่างน้อยหนึ่งอาการทางคลินิกของโรค ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับการยืนยัน ค่าความต่างศักย์ของเมมเบรนมีค่าสูง หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม ซิสติกไฟโบรซิสและการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดดำเนินการเฉพาะในโปแลนด์ตั้งแต่ปี 2552 การทดสอบนี้ดำเนินการในโรงพยาบาลหลังจากที่ทารกเกิด ต้องขอบคุณการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ จึงสามารถวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นในชีวิตของเด็ก การตรวจคัดกรองมักจะดำเนินการในวันที่ 3 ของชีวิตทารกแรกเกิด การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดคือการค้นหาโรค ในทารกแรกเกิดทุกคน การทดสอบนี้ดำเนินการสำหรับโรคประจำตัว ซึ่งมักไม่มีอาการในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต

การตรวจในกรณีของโรคซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรม ประกอบด้วยการหยดเลือดจากทารกแรกเกิดบนกระดาษทิชชูชนิดพิเศษ ซึ่งจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาเครื่องหมายของโรค ค่าที่สูงขึ้นอาจบ่งบอกถึงซิสติกไฟโบรซิสและบ่งบอกถึงการส่งต่อผู้ป่วยไปยังการทดสอบเพิ่มเติมอื่นๆ ที่ช่วยในการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย ตามรายงานของมูลนิธิ MATIO ซึ่งเป็นผู้จัดงานหนึ่งในสองแคมเปญสร้างความตระหนักเกี่ยวกับโรคนี้ โดยเฉลี่ยแล้วเด็กที่ป่วยสามคนจะเกิดในแต่ละสัปดาห์

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดไม่ใช่วิธีเดียว ในการวินิจฉัยซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรม กุมารแพทย์อาจสงสัยว่าเด็กที่เป็นโรคนี้ หากสังเกตอาการที่มีลักษณะเฉพาะของซิสติกไฟโบรซิส ในกรณีนี้ให้ดำเนินการที่เรียกว่า การทดสอบเหงื่อซึ่งทดสอบความเข้มข้นของคลอไรด์ในเหงื่อของเด็ก การทดสอบเหงื่อเกี่ยวข้องกับการกระตุ้นต่อมเหงื่อให้ทำงาน จากนั้นกระดาษซับซับจะติดกาวที่ผิวหนังบริเวณปลายแขน และเด็กจะรู้สึกเหงื่อออก เช่น วิ่งในห้องอุ่น

หากการทดสอบแสดงความเข้มข้นของคลอไรด์ในเหงื่อของเด็กผิดปกติและมีความเข้มข้นสูง 2 ครั้ง แพทย์จะวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรม เพื่อยืนยันการวินิจฉัยนี้ควรทำการตรวจเลือดทางพันธุกรรม เพื่อช่วยระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : เห็บกัด การปฐมพยาบาลเมื่อถูกเห็บกัด และผลที่ตามมาจากการถูกเห็บกัด