โรงเรียนชุมชนวัดอัมพวัน

หมู่ที่ 1 บ้านอัมพวัน ตำบลนาบอน อำเภอนาบอน จังหวัดนครศรีธรรมราช 80220

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

075-49122

ยีน สถานะปัจจุบันและโอกาสในการพัฒนาจีโนมิกส์

ยีน ขั้นตอนปัจจุบันของการพัฒนาพันธุศาสตร์นั้นโดดเด่นด้วยความสำเร็จที่ยิ่งใหญ่ พันธุศาสตร์ของมนุษย์ พันธุศาสตร์ทางการแพทย์และทางคลินิกมีความก้าวหน้าอย่างมากโดยเฉพาะในช่วง 20 ถึง 30 ปีที่ผ่านมา จากความพยายามร่วมกันของนักวิทยาศาสตร์จากประเทศที่พัฒนาแล้วของโลก สหรัฐอเมริกา อังกฤษ ฝรั่งเศส เยอรมนี สวีเดน อิสราเอล และญี่ปุ่น ซึ่งเป็นผู้เสนอ จัดหาทุน และดำเนินโครงการระหว่างประเทศ จีโนมมนุษย์ พ.ศ.2531 ถึง 2548 อย่างเต็มที่

การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญเกิดขึ้นในสาขาความรู้นี้ ผลลัพธ์ของการใช้โปรแกรมแทบจะประเมินค่าไม่ได้ มันนำไปสู่การเกิดขึ้นของสาขาวิทยาศาสตร์ใหม่ ชีวสารสนเทศ หัวข้อคือความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์ ฟังก์ชั่นฟังก์ชั่น โปรตีโอมิกส์ นิเวศพันธุศาสตร์ เช่นเดียวกับ คำสอนเกี่ยวกับแง่มุมทางจริยธรรม กฎหมาย และสังคมของการวิจัยจีโนมมนุษย์ ตอนนี้วินัยเหล่านี้ โดยเฉพาะข้อที่สองและสาม มีบทบาทสำคัญในทุกกิจกรรมของมนุษย์

ยีน

เป็นที่อนุญาตแล้วที่จะพูดคุยเกี่ยวกับข้อมูลชีวภาพที่เติบโตอย่างรวดเร็วและการดัดแปลงพันธุกรรมของมนุษยชาติ มาดูประวัติย่อของชีวสารสนเทศ เดิมเรียกว่าไซเบอร์เนติกส์ นอกจากนี้เธอยังได้รับความทุกข์ทรมานจากการประหัตประหารในปีโซเวียต ปัจจุบัน อัลกอริธึมของซอฟต์แวร์กำลังได้รับการพัฒนาและประยุกต์ใช้ในกรอบของชีวสารสนเทศศาสตร์ เพื่อจัดระบบและวิเคราะห์ข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างและหน้าที่ของโมเลกุลขนาดมหึมาและจุลภาคของเซลล์

จากนั้นข้อมูลที่ได้รับจะถูกนำไปใช้ในจีโนมิกส์ทางคลินิกและโปรตีโอมิกส์ รวมถึงการสร้างยาใหม่ ตอนนี้เรามาพูดถึงประวัติของโปรตีโอมิกส์ ซึ่งเป็นหนึ่งในหัวข้อหลักของบทช่วยสอนนี้ ตามที่ระบุไว้ในตอนต้นของบท การถือกำเนิดของโปรตีโอมิกส์ในฐานะวิทยาศาสตร์อิสระเกิดขึ้นในปี 1995 วันที่เป็นทางการ แม้ว่านักชีวเคมีจะศึกษาโปรตีนของมนุษย์และสัตว์มาเกือบสองร้อยปีแล้วก็ตาม จีโนมิกส์ ชื่อเดิมคือพันธุศาสตร์ และโปรตีโอมิกส์รวมกันโดยเป้าหมายเดียว

เพื่ออธิบายธรรมชาติของการเชื่อมต่อของโครงสร้างข้อมูล ยีน กับเครื่องจักรระดับโมเลกุล โปรตีน ที่ใช้งานได้จริง เช่น การเชื่อมโยงระหว่างยีนและลักษณะ จีโนไทป์ และฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตในระยะต่างๆ ของการเกิดมะเร็ง กล่าวอีกนัยหนึ่ง โปรตีโอมิกส์สมัยใหม่ หรือฟังก์ชันนัลจีโนมิกส์ เป็นผลมาจาก ความต่อเนื่อง ของการพัฒนาจีโนม ตั้งแต่การสร้างแผนที่พันธุกรรม โครโมโซม ไปจนถึงการพัฒนาแผนที่โปรตีน โปรตีโอมิก ดังนั้นความก้าวหน้าของพันธุศาสตร์มนุษย์

จึงเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของสองทิศทางในตอนแรกจากนั้นจึงแยกทิศทางใหม่ ออกจากพวกเขาและจากพวกเขา ในอนาคตอันใกล้ ทิศทางถัดไป นี่คือความสำคัญเชิงวิวัฒนาการที่ยิ่งใหญ่ของพันธุศาสตร์มนุษย์ ในฐานะวิทยาศาสตร์แห่งชีวิต ซึ่งกำหนดความเป็นอมตะของมัน การทดสอบโมเลกุลขนาดใหญ่ของยีน โปรตีน และส่วนประกอบอื่นๆ ของโครงสร้างเซลล์ ตลอดจนการถอดรหัสธรรมชาติของความสัมพันธ์ระดับโมเลกุลระหว่างยีนและโปรตีน

ระหว่างลำดับดีเอ็นเอที่ไม่ซ้ำกันหรือซ้ำๆ โปรตีนและโครงสร้างเซลล์ที่ไม่ใช่โปรตีน เป็นภารกิจหลักของจีโนมิกส์ และโปรตีโอมิกส์ ในทางการแพทย์ ผลของการทดสอบยีนและโปรตีนและการถอดรหัสความสัมพันธ์ระหว่างยีนและโปรตีนนั้นถูกนำมาใช้ในการวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรคทางพันธุกรรมและไม่เกี่ยวกับพันธุกรรม ดังที่ทราบกันดีว่าภายในกรอบของโปรแกรม จีโนมมนุษย์ ได้รับข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างองค์กรและการทำงานของโมเลกุลดีเอ็นเอชุด

ของยีนของสิ่งมีชีวิต จีโนไทป์ ถูกกำหนดลำดับของลำดับจีโนมทั้งหมด มีการศึกษาโครงสร้างที่ดีของยีนและคุณลักษณะของการแสดงออกของยีน แผนที่ของโครโมโซมทั้งหมดถูกรวบรวม ซึ่งยีนที่ไม่รู้จักก่อนหน้านี้หลายร้อยตัวได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่น จีโนมของไมโตคอนเดรียได้รับการถอดรหัส มีการรวบรวมข้อมูลทางวิทยาศาสตร์ใหม่ๆ จำนวนมากซึ่งต้องมีการพิจารณาและวิเคราะห์อย่างลึกซึ้ง ในหมู่พวกเขา

หลักฐานของความจำเป็นในการแก้ไขมุมมองที่มีอยู่เกี่ยวกับกำเนิดของมนุษย์สมัยใหม่ จีโนไทป์ของเขามีร่องรอยของการขยายตัวของยีนโบราณจากแอฟริกา ยีนหลายร้อยตัวได้รับมาจากแบคทีเรียและสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลัง และเกือบครึ่งหนึ่งของยีนมาจากองค์ประกอบที่เคลื่อนที่ได้ ทรานสโปซัน การทำแผนที่ยีนมากกว่า 11000 ยีนบนโครโมโซมของมนุษย์ ข้อมูลเกี่ยวกับการเกิดขึ้นและการปรับปรุงของยีนประเภทใหม่ ยีนของเซลล์ประสาท

ยีนสำหรับการแข็งตัวของเลือด ยีนสำหรับการตอบสนองของภูมิคุ้มกันที่ได้มา ยีนสำหรับความสามารถทั่วไปของมนุษย์ ยีนสำหรับสัญญาณภายในเซลล์และระหว่างเซลล์ ยีนสำหรับการพัฒนาส่วนบุคคล ยีนสำหรับการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ และการควบคุมการถอดความ การระบุลำดับดีเอ็นเอซ้ำๆ 5 คลาส และการพิสูจน์บทบาทในวิวัฒนาการ การคัดเลือกโดยธรรมชาติ และการกลายพันธุ์ มีการแสดงให้เห็นว่าการทำซ้ำสามารถจัดเรียงจีโนมใหม่

ปรับเปลี่ยนและสับเปลี่ยนยีนที่มีอยู่ รวมถึงการปรับเนื้อหาของคู่ GC ในเบส การระบุยีน RNA ถ่ายโอนและยีนปลอมหลายร้อยตัวที่สนับสนุนการทำงานของยีน ดูแลทำความสะอาด การตรวจพบในจีโนมของความหลากหลายทางนิวคลีโอไทด์เดี่ยวจำนวนมากและชิ้นส่วนดีเอ็นเอสั้นๆ สันนิษฐานว่าในหมู่พวกเขายีนที่รับผิดชอบในการสืบทอดลักษณะและโรคหลายปัจจัยสามารถแมปได้ การแยกตัวในพื้นที่รหัสของจีโนมของเกาะ CpG ไดนิวคลีโอไทด์ ที่เกี่ยวข้องกับปลาย 5 ของยีน

บางส่วนมีอยู่ในยีนไรโบโซมและยีนเทียม การค้นพบปรากฏการณ์ทางชีววิทยาใหม่ หน่วยความจำจีโนมหรือการทำเครื่องหมายของการแสดงออกของโมโนอัลลีลของยีนที่ประทับ ผลกระทบของ เอพิจีโนมิก ต่อการแสดงออก ข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนพรีออนในฐานะพาหะของข้อมูลชนิดใหม่ที่จัดเก็บไว้ในกลไกโครงสร้าง ข้อมูลเกี่ยวกับการขยายตัว หรือเพิ่มจำนวน ของการเกิดรหัสและนิวคลีโอไทด์ที่ไม่เข้ารหัสซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์แบบไดนามิกและการคาดหมาย

การประเมินใหม่เกี่ยวกับบทบาทของตระกูลโปรตีนจำนวนมาก โดยเฉพาะโดเมนโปรตีน ซึ่งถือว่าเป็นส่วนหนึ่งของจีโนมที่ได้รับการอนุรักษ์ไว้ในวิวัฒนาการ แสดงให้เห็นว่าในมนุษย์ เมื่อเปรียบเทียบกับสายพันธุ์ทางชีววิทยาอื่นๆ โปรตีนแต่ละชนิดมีการระบุโดเมนมากกว่า และมีการสังเกตการผสมกันใหม่ๆ ของพวกมัน ควรสังเกตว่ามีเพียง 7 ถึง 8 เปอร์เซ็นต์ ของโปรตีนทั้งหมดที่ควรจะเป็นในมนุษย์ มีประมาณ 350 ถึง 400000 โปรตีน ที่ได้รับการระบุจนถึงตอนนี้ คำจำกัดความและการศึกษาเกี่ยวกับการทำงานของโปรตีนหลายชนิด โปรตีนคอมเพล็กซ์ เป็นเพียงจุดเริ่มต้นเท่านั้น

 

อ่านต่อได้ที่ >> พันธุศาสตร์ พื้นฐานของพันธุศาสตร์การแพทย์การศึกษาพันธุศาสตร์ทางการแพทย์