พันธุกรรม ในทางการแพทย์หมวดหมู่ของวิธีการที่ไม่รุกรานนั้น รวมถึงวิธีรักษาเนื้อเยื่อและโครงสร้างของร่างกาย วิธีการตรวจวินิจฉัยด้วยรังสี เอกซ์เรย์และอัลตราซาวนด์ ตัวเลือกต่างๆ สำหรับการตรวจเอกซเรย์ เช่นเดียวกับถ้าวัสดุชีวภาพที่จำเป็นสำหรับการศึกษานั้น ได้มาโดยไม่ละเมิดความสมบูรณ์ของผิวหนัง เยื่อเมือก เยื่อผนังของโพรงร่างกาย หลอดเลือด เพื่อที่จะวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซม X ในเซลล์สืบพันธุ์จะใช้วิธีการที่ไม่รุกราน

เพื่อกำหนดจำนวนโครมาตินเพศ ในเซลล์เยื่อบุกระพุ้งแก้มที่ไม่แบ่งตัว ซึ่งได้มาจากการขูดโครมาตินร่างกายในนิวเคลียสของเซลล์ของสตรี ที่มียีนปกตินั้นมีอยู่ในสำเนาเดียว เนื่องจากการยับยั้งการทำงานของยีน X โครโมโซมหนึ่งใน 2 โครโมโซมโดยการสร้างเฮเทอโรโครมาไทเซชัน ร่างกายดังกล่าวดูเหมือนโครงสร้างที่ย้อมด้วยสีย้อมพื้นฐานอย่างเข้มข้น เช่น ฮีมาทอกซิลิน ซึ่งมักจะอยู่ใกล้เยื่อหุ้มนิวเคลียสที่ด้านใน

ในกรณีของการเพิ่มจำนวนโครโมโซม X ในคาริโอไทป์จำนวนโครมาตินทางเพศ ที่ตรวจพบได้ก็เพิ่มขึ้นเช่นกันซึ่งน้อยกว่าจำนวนโครโมโซม X หนึ่งตัวเสมอ เมื่อจำนวนโครโมโซม X ลดลงเป็นหนึ่งไม่มีตัวบาร์ในนิวเคลียสของเซลล์โซมาติกในโครโมโซมของผู้ชายโครโมโซม Y สามารถระบุได้ด้วยการเรืองแสงที่เข้มข้นกว่า เมื่อเทียบกับโครโมโซมอื่นๆ หลังการรักษาการเตรียมเมตาเฟสด้วยอะคริชินิไพร์ต ดังนั้น จึงสามารถนับจำนวนได้

การวินิจฉัยทางเซลล์วิทยา ของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์คาริโอไทป์ที่เป็นไปได้ ในมานุษยวิทยาใช้วิธีลายผิวและการตรวจส่องกล้อง ซึ่งยังไม่รุกราน ประกอบด้วยการศึกษา ในกรณีแรกรูปแบบหวีผิวหนังของนิ้วมือและฝ่ามือ ในกรณีที่สองคือร่องฝ่ามืองอ พื้นฐานสำหรับการใช้วิธีการเหล่านี้เพื่อวัตถุประสงค์ในการวิเคราะห์ ทางพันธุกรรมของคนเป็นผลจากการศึกษาที่ระบุว่า การเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะในรูปแบบผิวหนังของนิ้วมือ และฝ่ามือลักษณะของร่องฝ่ามือหลัก

ซึ่งพบได้ในโครโมโซมบางตัว โรคดาวน์ซินโดรม ไคลน์เฟลเตอร์ กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกีเทิร์นเนอร์ การลบของโครโมโซม 5 อาการน้ำหนักแรกเกิดต่ำ พัฒนาการล่าช้า ใบหน้ารูปพระจันทร์ที่มีระยะห่างกันมาก กล่องเสียงด้อยพัฒนาซึ่ง แสดงออกในลักษณะร้องคล้ายแมวเหมียว การศึกษาลายผิวดำเนินการเพื่อสร้างความเป็นพ่อและระบุฝาแฝด ในกรณีหลังข้อสรุปภาวะขาดออกซิเจนจะตามมาหากจากนิ้วที่คล้ายคลึงกัน 10 นิ้ว อย่างน้อย 7 นิ้วมีรูปแบบที่คล้ายคลึงกัน

เพื่อสนับสนุนไดไซกอสสิทีร์ หากสังเกตรูปแบบที่คล้ายกันบนนิ้ว 4 ถึง 5 นิ้ว วิธีการลายผิวและการตรวจส่องกล้องเสนอโดยกัลตันในปี พ.ศ. 2435 แม้ว่าพื้นฐานสำหรับการจำแนกรูปแบบผิวหนัง จะได้รับการพัฒนาโดยปูร์กินเจ ในปี พ.ศ. 2366 ในศาสตร์มานุษยวิทยาและพันธุศาสตร์การแพทย์สมัยใหม่ ลายผิวและการตรวจส่องกล้องเป็นวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของคน กำลังสูญเสียตำแหน่งของพวกเขา เนื่องจากเมื่อเปรียบเทียบกับวิธีไซโตเจเนติกส์

รวมถึงโมเลกุล เซลล์และโมเลกุล พันธุกรรม สูญเสียข้อมูลและดังนั้นข้อสรุปที่แน่นอน อย่างไรก็ตาม ในบางสถานการณ์สามารถใช้ในการศึกษาคัดกรอง หรือเป็นแพทย์เสริมของการดูแลสุขภาพในทางปฏิบัติ เมื่อตัดสินใจเกี่ยวกับความเหมาะสมของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ วิธีการทางเซลล์วิทยาระดับโมเลกุล ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมนุษย์ วิธีโมเลกุลของเซลล์ในการวิเคราะห์โครโมโซม ทำให้สามารถเอาชนะข้อจำกัด

วิธีการทางเซลล์ในระดับเดียวกันได้รูปแบบซิก ดังนั้น ในคาริโอไทป์ของวัตถุจึงสามารถตรวจจับความคลาดเคลื่อนของโครโมโซมได้ แม้ว่าจะมีหลายอย่างและเกิดขึ้นบนโครโมโซมที่ต่างกัน และหากจับส่วนที่ค่อนข้างเล็กของโครโมโซมได้ พื้นฐานของวิธีการคือขั้นตอนของการเรืองแสง ในแหล่งกำเนิดไฮบริด เรากำลังพูดถึงการเตรียมโพรบ DNA ซึ่งเป็นชิ้นส่วน DNA ที่กำหนดโดยองค์ประกอบนิวคลีโอไทด์ที่ติดฉลากด้วยฟลูออโรโครม

ในการออกแบบนี้หน้าที่ของโพรบดำเนินการโดยชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่พบของมันเอง ในจีโนม จีโนไทป์ คาริโอไทป์ของผู้รับการทดลอง กล่าวคือเสริมส่วนของ DNA และยึดติดกับมัน เนื่องจากการมีอยู่ของฟลูออโรโครมรัม ในโครงสร้าง ตำแหน่งของการลงจอดของโพรบดีเอ็นเอ จึงถูกกำหนดโดยการเรืองแสงเฉพาะในระหว่างการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ ของการเตรียมเนื้อเยื่อ ในกรณีนี้มักใช้กล้องจุลทรรศน์เรืองแสง ซึ่งช่วยให้ทำงานในส่วน UV ของสเปกตรัมได้

วัตถุประสงค์ของกล้องจุลทรรศน์ อาจเป็นได้ทั้งเมตาเฟสโครโมโซม และโครมาตินของนิวเคลียสของเซลล์ที่ไม่แบ่งตัว โครโมโซมระหว่างเฟส วิธีโมเลกุลไซโตเจเนติกส์ วิธี FlSH ในการดัดแปลงต่างๆ เช่นด้วยการใช้ฟลูออโรโครมหลายๆ อันพร้อมกันที่ให้สีต่างกัน เทคโนโลยี 24 สี FISH เป็นที่รู้จักสำหรับการระบุและการนับจำนวนออโตโซม 22 ตัวพร้อมกันโครโมโซม X และ Y ในการเปรียบเทียบกับรุ่นคลาสสิกของการวิจัยไซโตเจเนติกส์

ซึ่งช่วยให้คุณวิเคราะห์การเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณ และการจัดเรียงโครงสร้างใหม่ของโครโมโซมได้เร็วและมีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น ด้วยเหตุนี้จึงนิยมใช้ในสถานการณ์ ที่ต้องการการวินิจฉัยด่วนที่มีข้อมูลสูง การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมก่อนคลอด ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขทางเทคนิคหลายประการ ทำให้สามารถระบุตำแหน่งของการแตกหัก ของโครโมโซมระหว่างการย้าย การผกผันและการลบออกได้ การวิเคราะห์เซลล์โมเลกุลของ FISH

เนื่องจากช่วยให้คุณสามารถกำหนดตำแหน่งยีนลำดับ DNA นิวคลีโอไทด์ บนโครโมโซมได้พบการประยุกต์ใช้ในการรวบรวมแผนที่ ทางกายภาพของโครโมโซมของบุคคล ในทางปฏิบัติ MHC จะใช้เพื่อชี้แจงธรรมชาติของความบกพร่องทางพันธุกรรม การวินิจฉัยดีเอ็นเอที่ทำให้เกิดอาการแสดงทางฟีโนไทป์ ทางพยาธิวิทยาในผู้ป่วย กลุ่มโปรหรือเพื่อยืนยันข้อเท็จจริงของอัลลีล ปัญหาที่ส่งผ่านต่างกันโดยพ่อแม่ที่มีศักยภาพ

วิธีการทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล สำหรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมนุษย์ การวินิจฉัยดีเอ็นเอ เมื่อเร็วๆ นี้ยาเชิงปฏิบัติได้รับการเสริมคุณค่า ด้วยวิธีการวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์จำนวนมาก ซึ่งเกี่ยวข้องกับการดำเนินการตามโครงการจีโนมมนุษย์ เทคโนโลยีจีโนม ความสนใจในวิธีการวิเคราะห์อณูพันธุศาสตร์ของคน DNA การวินิจฉัยโรค กระตุ้นโดยตระหนักว่าเงื่อนไขที่ขาดไม่ได้ สำหรับการเพิ่มประสิทธิภาพของมาตรการทางการแพทย์

เชิงป้องกันและบำบัดคือข้อมูล เกี่ยวกับโครงสร้างทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล และเกี่ยวกับลักษณะของยีนอัลลีล กลุ่มประชากรมนุษย์หรือกลุ่มประชากรอื่นๆ ส่วนใหญ่อธิบายถึงความเจริญในด้านการวิจัยทางชีวการแพทย์ ที่มุ่งค้นหาเครื่องหมายการวินิจฉัยและการพยากรณ์โรค รวมถึงเครื่องหมายทางพันธุกรรมของเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาทั่วไปและแย่มาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้องอกวิทยา เราไม่ควรลืมเกี่ยวกับปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมเช่นยีนและฟีโน

บทความอื่นที่น่าสนใจ :  ปลา อธิบายและทำความเข้าใจเกี่ยวกับปลากระดูก ออสตราโคเดิร์ม