การวินิจฉัย การฝึกอบรมทางการแพทย์ทั่วไป เกี่ยวข้องกับความรู้เกี่ยวกับวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิก วิธีการทางซินโดรมโลยีในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม การประเมินผลของการศึกษาเชิงคลินิก สัญญาณและลักษณะสำคัญของอาการทางคลินิกของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม หลักการทั่วไปของการวินิจฉัยทางคลินิก คุณสมบัติการตรวจและการตรวจร่างกายของผู้ป่วยและญาติ คำชี้ขาดในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม คือการทดสอบในห้องปฏิบัติการ

เซลล์พันธุศาสตร์ อณูพันธุศาสตร์ ชีวเคมี ข้อมูลเกี่ยวกับพวกเขาจะนำเสนอในบทที่แยกต่างหาก คำว่าซินโดรมในพันธุศาสตร์ทางคลินิกใช้ ไม่เพียงเพื่ออ้างถึงชุดของอาการที่รวมกันโดยการเกิดโรคเพียงครั้งเดียว แต่ยังรวมถึงโรคที่ประกอบกันเป็นหน่วย โนโลจิสติกอิสระ โรคทางพันธุกรรมที่ระบุทางโนสวิทยาเรียกว่าซินโดรม นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่ารูปแบบโนโลจิสติกดังกล่าว ถูกอธิบายว่าเป็นอาการเชิงซ้อนโดยไม่เข้าใจสาเหตุ แม้ว่าลักษณะทางกรรมพันธุ์

สาเหตุของอาการที่ซับซ้อนหรือซินโดรมนี้ จะถูกถอดรหัสเพิ่มเติมจนถึงลักษณะทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ โรคโครโมโซม โรคของยีน โรคของไมโทคอนเดรีย คำว่าซินโดรมนั้นถูกรักษาไว้สำหรับโรค ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยอธิบายครั้งแรกว่ากลุ่มอาการ ตัวอย่างเช่น หลังจากถอดรหัสสาเหตุของโรคไคลน์เฟลเตอร์แล้ว มีความพยายามที่จะเรียกโรคนี้ว่า โรคไคลน์เฟลเตอร์แต่ก็ไม่สำเร็จ คำว่าโรคและกลุ่มอาการสำหรับพยาธิวิทยา ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นเทียบเท่ากัน

คำศัพท์ทั้ง 2 ใช้เพื่ออ้างถึงรูปแบบทางจมูก เช่น โรคดาวน์ กลุ่มอาการดาวน์ อย่างไรก็ตามผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมและผู้ดูแลจะเข้าใจได้ไว เกี่ยวกับคำศัพท์ที่ใช้อธิบายสภาวะโครโมโซมนี้ ในเรื่องนี้หลังจากการระบุพื้นฐานของโครโมโซมของกลุ่มอาการดาวน์ในปี 1959 คำว่า ไตรโซมี 21 ก็ค่อยๆ เริ่มถูกนำมาใช้ คุณสมบัติของการแสดงอาการทางคลินิก พยาธิวิทยาทางพันธุกรรม พยาธิสภาพประเภทใดก็ตาม การติดเชื้อ แผลไฟไหม้ การบาดเจ็บ

มีรูปแบบการแสดงอาการทางคลินิกของตัวเอง ซึ่งขึ้นอยู่กับปฏิสัมพันธ์ของปัจจัยที่สร้างความเสียหายกับร่างกาย ความรู้เกี่ยวกับรูปแบบเหล่านี้ ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคและรักษาผู้ป่วยได้ พยาธิวิทยาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แม้จะมีความหลากหลายมาก แต่ก็มีลักษณะเฉพาะที่แพทย์จำเป็นต้องรู้ เพื่อเป็นแนวทางในการค้นหา การวินิจฉัย อาการทางคลินิกของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนั้น ขึ้นอยู่กับรูปแบบทางพันธุกรรมของการกระทำ และปฏิสัมพันธ์ของยีน

ต่อไปนี้เป็นสัญญาณทั่วไปของโรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้แพทย์สามารถสงสัยถึงบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรม ในสาเหตุและการเกิดโรคของโรค ลักษณะครอบครัวของโรค หากแพทย์เมื่อตรวจร่างกายผู้ป่วย ได้รับข้อมูลเกี่ยวกับกรณีของโรคในครอบครัวที่คล้ายคลึงกัน สิ่งนี้จะบ่งบอกถึงลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้โดยตรง ในกรณีครอบครัวของโรคจำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายขั้นที่ 2 โดยมุ่งเป้าไปที่การวินิจฉัยแยกโรคของโรคทางพันธุกรรม

ในเวลาเดียวกันโรคในสายเลือดเพียงสมาชิกเดียว ไม่ได้แยกลักษณะทางพันธุกรรมของโรค เนื่องจากโรคอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ ที่โดดเด่นใหม่ในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง หรือความแตกต่างของผู้ปกครองทั้ง 2 สำหรับการด้อยค่า โรค การแยกฟีโนไทป์ที่กลายพันธุ์ หลักสูตรการกำเริบของโรคเรื้อรังแบบก้าวหน้า โรคทางพันธุกรรมที่เริ่มต้นในทุกช่วงอายุ มีอาการเรื้อรังพร้อมภาพทางคลินิกที่ก้าวหน้า ขอยกตัวอย่างบางส่วน โรคปอดบวมเรื้อรังที่มีภาวะหลอดลมตีบตัน

ซึ่งเกิดขึ้นในเด็กที่เป็นโรคปอดเรื้อรังในปอด ความผิดปกติของการย่อยอาหารในระยะยาวเกิดขึ้นกับโรคเซลิแอค รูปแบบของลำไส้ของซิย์สติกไฟโบรซิส การขาดสารไดแซ็กคาริเดส เด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน จะค่อยๆ สูญเสียการเคลื่อนไหวเนื่องจากกล้ามเนื้อลีบ โรคนี้เรียกว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า มีการค้นพบโรคทางพันธุกรรมในรูปแบบใหม่ๆ มากมาย ในการตรวจผู้ที่มีพยาธิสภาพเรื้อรัง กระบวนการเรื้อรังในโรคทางพันธุกรรม

จึงเกิดขึ้นจากการกระทำอย่างต่อเนื่องของยีนกลายพันธุ์ ความเรื้อรังและการลุกลามของโรคเดียวกัน จะแสดงออกมาแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย ซึ่งอธิบายได้จากการทำงานร่วมกันของยีน จีโนประเภทที่ของแต่ละคนเป็นรายบุคคล การกำเริบของโรคทางพันธุกรรม เกิดจากทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม เหตุผลทางพันธุกรรมรวมถึงคุณลักษณะของการทำงานของยีนในผู้ป่วย เช่น การควบคุมกิจกรรมของพวกเขาภายในขอบเขตที่กำหนดโดยจีโนไทป์

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเป็นทั้งภาวะแทรกซ้อน ของกระบวนการทางพยาธิวิทยาหลัก การกระตุ้นปัจจัยของจุลินทรีย์ การขาดสารอาหารและผลเสียเพิ่มเติม ความเย็น การติดเชื้อ ความเครียด อาการเฉพาะของโรคทางกรรมพันธุ์ อาการเฉพาะที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก หรือการรวมกันทำให้เกิดเหตุผลในการคิดถึงลักษณะทางพันธุกรรมของโรค ตัวอย่างเช่น ความคลาดเคลื่อนหรือการย่อยของเลนส์ตา เป็นลักษณะของกลุ่มอาการมาร์แฟน กลุ่มอาการเวลมาร์เชซานีและโฮโมซิสตินูเรีย

ตาขาวสีฟ้าเกิดขึ้นในความไม่สมบูรณ์ ของการสร้างกระดูก และโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ ด้วยแอลแคปโตนูเรีย ผู้ป่วยที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียจะส่งกลิ่นของหนูออกมา เมื่อมีเลือดออกคุณอาจนึกถึงโรคฟอนวิลเลอแบรนด์หรือโรคฮีโมฟีเลีย ลักษณะใบหน้าหยาบคือผู้ป่วยที่มีมิวโคโพลีแซ็กคาริโดส พบร่างกายที่มีอาการหอบหืดที่มีหน้าอกผิดรูปในกลุ่มอาการของมาร์แฟน แขนขาและลำตัวไม่สมส่วน รูปร่างเตี้ย กะโหลกใบหน้าที่แปลกประหลาด

พูดถึงอะคอนโดรพลาเซีย ความไม่สมดุลของด้านขวาและด้านซ้ายของขนาดของใบหน้า และแขนขาบ่งชี้ถึงการเจริญเติบโต ของกล้ามเนื้อครึ่งซีกโดยกรรมพันธุ์ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพหลายอย่างในอวัยวะและระบบ การมีส่วนร่วมเบื้องต้นในกระบวนการทางพยาธิวิทยาของอวัยวะต่างๆ หรือแม้แต่ต่ระบบางๆ ทำให้เราคิดถึงสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคได้ ยีนกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมมีผลไพลโอทรอปิก ส่งผลให้อวัยวะต่างๆ มีส่วนร่วม

ผลไพลโอทรอปิกของยีน การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งๆ คืออิทธิพลของยีนหนึ่ง ต่อการก่อตัวของลักษณะหลายอย่าง เป็นรูปแบบทางพันธุกรรมสากลที่เกี่ยวข้องโดยตรง กับอาการทางคลินิกของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคทางพันธุกรรมใดๆ ที่ถูกกำหนดโดยโมโนเจนิค นั้นไม่ได้แสดงออกมาโดยอาการเดียวเสมอไป แต่เกิดจากการรวมกันเฉพาะ หรือความซับซ้อนของความผิดปกติของอวัยวะและระบบต่างๆ จากมุมมองทางพันธุกรรมทางคลินิก

ซึ่งจำเป็นต้องแยกความแตกต่าง ระหว่างการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งๆ หลักและรอง ความสำคัญของแนวคิดของการกลายพันธุ์ของยีน สำหรับพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ได้รับการแก้ไขหลายครั้ง มุมมองดั้งเดิมที่ว่าทุกแง่มุมของฟีโนไทป์ ดังนั้น อาการทั้งหมดของกลุ่มอาการเมนเดเลียน ขึ้นอยู่กับการทำงานเดียวหรือความผิดปกติของอัลลีล ที่กลายพันธุ์ได้รับการสนับสนุนอย่างต่อเนื่องจากหลักฐาน อย่างไรก็ตาม การรับรู้ถึงความสำคัญของการกลายพันธุ์ของยีนค่อยๆ ลดลง

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทศวรรษที่ 1940 เมื่อมีการกำหนดสมมติฐานหนึ่งยีน หนึ่งเอนไซม์ การศึกษาสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและการสังเกตผู้ป่วย ที่มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมา สนับสนุนมุมมองที่ว่ายีน การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งๆ อาจไม่มีอยู่จริง อย่างไรก็ตาม การละทิ้งแนวคิดเรื่อง การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งๆ จะเกิดขึ้นก่อนเวลาอันควร จากมุมมองทางพันธุกรรมทางการแพทย์ แนวคิดของการมีอยู่ของ การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งๆ นั้นถูกต้อง

ในบางกรณีช่วยให้เข้าใจความสัมพันธ์ ระหว่างอาการทางคลินิกของโรค การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งๆ ปฐมภูมิเกิดจากกลไกทางชีวเคมีของการออกฤทธิ์ของโปรตีนหรือเอนไซม์กลายพันธุ์ ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ขั้นต้นของอัลลีลกลายพันธุ์ ลองใช้ตัวอย่างเพื่ออธิบายประเด็นนี้ อัลลีลกลายพันธุ์ของยีนหลายตัว ที่ควบคุมการสังเคราะห์คอลลาเจนและไฟบริลลินทำให้เกิดการละเมิดคุณสมบัติ ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เป็นเส้นใย เนื่องจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นพื้นฐานของอวัยวะและเนื้อเยื่อ

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : เสริมจมูก อธิบายเกี่ยวกับการผ่าตัดเสริมจมูกของคุณ